HASADEK.HU - Mosolyogj bátran! Közhasznú egyesület a magyar ajak- és szájpadhasadékos gyerekekért.

Pierre-Robin szindróma
Ìrta Horváth Bernadett Jill Landis: LEAVEN, Vol. 37 No. 5, October-November 2001, pp. 111-112. cikke alapján

Annak ellenére, hogy ritkán fordul elő, a Pierre Robin szindrómának sajátos szoptatási és újszülöttgondozási szempontjai vannak. Ezért fontos, hogy mindnyájan jól informáltak legyünk erről az elváltozásról.

Mi is az Pierre-Robin szindróma?
A Pierre-Robin szindróma (PRS), melyet először 1923-ban írtak le, egy veleszületett fejlődési rendellenesség, amelyben együtt fordul elő az abnormálisan kicsi alsó állkapocs (micrognathia), a szájpadhasadék, és a nyelv hátsó (vagy lefelé irányuló) elhelyezkedése (glossoptosis). A PRS rendellenességei önmagában nem örökletesek. Mivel a PRS az esetek több mint 80%-ban legalább egy genetikai szindrómával együtt jelentkezik, ezért genetikai betegségnek tartják. A PRS súlyossága meglehetősen különböző. Néhány újszülött csak táplálási problémákkal küzd. Másoknak súlyos táplálási, légzési nehézségei vannak és további panaszaik az egyébb geneteikai rendellenességek miatt (Pierre Robin Network 2001).

Pierre Robin szindrómával kapcsolatos egyéb problémák
A fiatal PRS-s gyerekek körében a szájpadhasadék miatt gyakoriak a fülfertőzések. Ezek a fülfertőzések tubusbeültetéshez, illetve a nem kezelt fülproblémák megkésett beszédfejlődéshez vezethetnek, súlyos esetben pedig maradandó halláskárososdást is okozhatnak. A gyermekek hangképzése is károsodhat. A fülészeti problémák a szájpadhasadék zárását követően többnyire nyom nélkül megszünnek, a gyermekkori rendszeres gyermek fül-orr-gégészeti gondozás azonban elengedhetetlen. Hasonlóan fontos a gyermek beszédindításának környékén a logopédiai gondozás megkezdése is. Gyakori a PRS gyermekek körében a reflux, amely többnyire 2-3 hónapos korukban jelentkezik. A PRS-s gyermekeknek a kicsiny állkapocs miatt zsúfolt lehet az alsó fogsora ami később fogszabályozó fogszakorvosi kezelést igényelhet (Pierre Robin Network 2001).
A PRS-val született gyermekek több mint 80%-nál mutatható ki legalább egy, az elváltozással összefüggésben ma ismert 20 genetikai szindróma közül. A két leggyakoribb a Stickler-szindróma és a velo-cardio-facial szindróma.
A PRS-s gyermekek körülbelül 20-30%-a szenved a Stickler-szindrómában. Ez a betegség az ízületeket, a szemet, a szájpadlást, a szívet és a hallást érinti. Mindez a szem látóhártyájának elváltozásában, vezetékes hallássérülésben, szívbetegségben, ízületi fájdalmakban és szájpadhasadékként jelentkezik. A velo-cardio-facial szindróma veleszületett szívbetegséggel és szájpadhasadékkal jellemzett amihez több mint 180 további rendellenességet társíthatnak.

PRS-val született gyermekek táplálása
Gyakorlatilag minden PRS-val született gyermek táplálási és gyarapodási problémákkal küzd. A PRS-s újszülöttek számára kicsi álluk miatt nehézséget jelent, hogy a szopásnál a mellet jól bekapják. Amennyiben csak ez volna a probléma, valószínűleg különböző szoptatási pozíciókkal ezen javítani lehetne. A PRS-val született újszülöttek szájpadhasadéka azonban megnehezíti, hogy a szájban vákuumot hozzanak létre, amely szükséges ahhoz, hogy a mellbimbó a száj hátsó részébe kerüljön és a gyermek szopjon (Lawrence 1999). A nyelv rendellenes hátsó elhelyezkedése légzési problémákat okozhat evéskor és alváskor. A gyermek nyelve bizonyos testhelyzetekben akár el is zárhatja a légutakat (Pierre Robin Network 2001). Összeségében a fentiek a szoptatást és a hagyományos cumisüvegből való táplálást majdnem lehetetlenné teszik.
A szájpadhasadék zárását követően, az áll természetes növekedésével, a PRS-val született újszülöttek túlnyomó többsége egészséges gyermekké cseperedik. Ugyanakkor, mivel a PRS -ha további geneteikai elváltozások is fennállnak - többnyire egy komplexebb elváltozás egy egyszerű szájpadhasadéknál, a szoptatás a gyermek idősebb korábban sem valószínű.

Az esetleges respiráció miatt veszélyeztett légzőrendszernek a kizárólagos anyatejes táplálás védelmet jelent a fertőzések ellen. A PRS-val született babák statisztikailag általában több időt töltenek kórházban a kezelések és megfigyelések miatt. Ez idő alatt fertőzéseknek vannak kitéve, melyek ellen az anyatej nagyon fontos passzív immunitást biztosíthat. Ezenfelül a szájpadhasadék növeli a visszatérő fülgyulladások esélyét. Kutatások megállapították, hogy összefüggés van a fülgyulladások számának csökkenése és az anyatejes táplálás között (Duncan 1993 and Paradise 1994). Mindezek miatt az anyatejes táplálást javasoljuk azoknak az újszülötteknek is, akik fizikailag nem képesek a szopásra. (The Womanly Art Of Breastfeeding 1997).

A gyarapodás majdnem minden PRS-ás újszülöttnek problémát jelent. Értékes kalóriákat veszít el a gyermek a tápláláskor, mikor is megpróbálja a tejet szájának hátsó részébe juttatni, lenyelni és közben a légzését is szabályozni. Speciális segítség nélkül több mint egy óráig is eltarthat mire a gyermek pár 10 ml-t tejet lenyel. A kalóriabevitel maximalizásának érdekében a szülők és az egészségügyi dolgozók speciális táplálási módszereket használnak a PRS-s újszülötteknél.
Néhány újszülöttnél, jól használható az un. Mead Johnson etető. Az eszköz ugyan lehetővé teszi a szülő számára, hogy finom nyomással segítsen a gyermeknek, összhangban annak szívásával és nyelésével, ugyanakkor, ez az eszköz csak kismértékű préselő nyomást tesz lehetővé, ami az újszülöttnek többnyire még nem elegendő, hogy az üvegben lévő nyomás ellenében szívjon.
A Magyarországon is kapható Haberman etető (Medela AG Svájc), egy puha, meghosszabított cumival ellátot speciális eszköz, amely ugyancsak lehetővé teszi a szülőnek, hogy tejet préseljen a gyermek szájába összhangban az újszülött szívásával és nyelésével. A cumit az üvegtől egy szelep választja így a cumirész mindig tele van, kiküszöbölve a vákumot, és már nagyon gyenge szívásra is reagál.
A PRS-s újszülöttek túlnyomó többsége jól táplálható Haberman etetővel. Ritkán azonban komolyabb segítség un. szonda alkalmazása szükséges.
Az orrszonda egy átmenetileg használható eszköz, amelyet a csecsemő orrán keresztül, a nyelőcsövön át, a gyomorba vezetnek le. Ez a módszer a gravitációt hívja segítségül a tápláláshoz. Az orrszondát folyamatosan körülbelül 30 napig lehet használni. A gyomorszondát műtéti eljárással helyezik a gyomorba. A szondák segítségével a szülők, a szájon át adott tejmennyiséget egészíthetik ki (Pierre Robin Network 2001).

Noha a PRS-s csecsemők a mellből általában nem tudnak szopni, megnyugvást találhatnak ott. Mindnyájan bátorítjuk tehát az édesanyákat, hogy alakítsanak ki szoptatási kapcsolatot az újszülött mellre helyezésével. A gyermek hordozása, az együttalvás, a meztelen bőrkontaktus mindegyike lehetőséget ad az édesanyának és gyermeknek a szoros kötődés kialakítására.
Egyik legfontosabb feladatunk segíteni és támogatni minden egyes édesanyát, hogy megtalálja saját, egyéni és szeretetteljes kapcsolatát gyermekével.

Irodalom:
Duncan, B. et al. Exclusive breast-feeding for at least 4 months protects against otitis media. Pediatrics 1993; 91(5):857-872.
Good Mojab, C. Congenital disorders: Implications for breastfeeding. LEAVEN Dec 1999/Jan 2000; 123-28.
Landis, J. Supporting the human-milk-feeding mother. LEAVEN Feb/Mar 2001; 3-6.
Lawrence, R. and Lawrence, R. Breastfeeding: A Guide For the Medical Profession, 5th Edition. St. Louis, Missouri: Mosby, Inc., 1999; 489-91.
Mohrbacher, N. and Stock, J. THE BREASTFEEDING ANSWER BOOK, Revised Edition. Schaumburg, IL: LLLI, 1997; 296-303.
Paradise, J. et al. Evidence in infants with cleft palate that breast milk protects against otitis media. Pediatrics 1994; 94(6):853-860.
The Womanly Art Of Breastfeeding, 6th Ed. Schaumburg, IL: LLLI, 1997; 345, 349.
Pierre Robin Network - www.pierrerobin.org

Néhány gyakorlatias tanács
A táplálási probléma egyik oka a nyelv hátraesése, hátracsúszása nyelés közben. A baba hanyatt fektetve jellegzetesen fuldokolva lélegzik, mivel a nyelv elzárja a légcsövet. Éppen ezért nem ajánlatos az ilyen kisbabákat hanyatt fektetni, inkább oldalt vagy hasra. Ugyanezekben a pózokban érdemes a szoptatással is próbálkozni. Vagyis: helyezkedjünk el jól megtámasztva félig ülő testhelyzetbe, és fektessük a babát meztelen mellkasunkra, a mellbimbó közvetlen közelébe kerüljön a szája. A kereső reflex segítségével nagy valószínűséggel a számára legjobb pózban kezd el szopni a baba, mert a bimbót csak igen nagyra tátott szájjal tudja bekapni, nyelve pedig, amennyire csak lehetséges, előrecsúszik, így nem fuldoklik úgy, mint a hagyományos szoptató pózokban. Ezzel, és a többi ?baba felül? pózzal érdemes többször is türelemmel kísérletezni, noha a kiegészítést a fent felsorolt okok miatt csak szerencsés esetben, hónapok múlva lehet elhagyni, akkor ha az állkapocs és az egész arc növekedése következtében jobban bekaphatóvá válik a mell. Ugyanezt az etetési pózt Habermann etetőnél is használhatjuk, tartuk a babát enyhén előre buktatott helyzetben, és próbáljuk így aktívan a szájába juttatni az ételt a speciális etetőcumi segítségével.
Akkor, ha a baba a hasadék zárásakor még szopik, vagy akkor kezdi el szoptatni az édesanya (ezzel is érdemes próbálkozni), de nem tud még eléggé hatékonyan enni, a kiegészítést kaphatja szoptatás közben a Medela SNS készülékkel. Ennek használatáról bővebb információt a www.szoptatasert.hu oldalon lehet találni, illetve az PRS-sel sújtott és/vagy hasadékos babák esetében feltétlenül érdemes szoptatási szaktanácsadóval konzultálni, hogy személyesen lehessen a legoptimálisabb etetési módszert megtalálni. A baba állapotától függően nagyon sokféle megoldás szóba jöhet.
Ha a szoptatás nem megoldható a műtétig, akkor is érdemes mellközelben tartani, és legalább mellen cumiztatni a babát, így valamivel könnyebb később valóban rászoktatni a szopásra. A testkontaktusra minden babának elemi szüksége van a fejlődéséhez, akkor is, ha nem szoptatják.
A szoptatási szaktanácsadó a megfelelő fejési gyakorlat elsajátításában is segíteni tud (ez naponta legalább hatszor fél óra fejést jelent). Így fenntartható és fokozható a tejtermelődés igény szerint. Hosszú távú fejésre általában a nagy teljesítményű, két szívófejes mellszívók válnak be, jelenleg Magyarországon a Medela lactina férhető hozzá napi kölcsönzési díj fejében. Akkor, ha előre láthatólag hosszú távú fejére kell berendezkedni, akkor elképzelhető, hogy gazdaságosabb megvásárolni a készüléket, majd esetleg használtan továbbadni, ha már nem kell.
W. Ungváry Renáta szoptatási szaktanácsadó IBCLC